| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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12 | 51389636 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 86147211 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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9 | 105024605 | downstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 95575690 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 16264638 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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12 | 121483077 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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4 | 75643297 | 3 prime UTR variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 88086625 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 211641622 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 13730905 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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19 | 10807681 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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3 | 196075973 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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3 | 12230419 | regulatory region variant | T/-;TT;TTT;TTTTTTTTTTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.752 | 0.240 | 7 | 130023656 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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7 | 129756334 | 3 prime UTR variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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14 | 22919022 | 5 prime UTR variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 65586968 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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15 | 22949326 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 2444474 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 78391022 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 77865541 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 45238753 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 34307263 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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6 | 3369739 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |