| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737427 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823562 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829743 | frameshift variant | GGTATCTTCCCCGCCCTGCC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812233 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822202 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.807 | 0.400 | 16 | 68813322 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801789 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815681 | frameshift variant | CGAGGAC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828302 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738372 | frameshift variant | CCC/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.807 | 0.400 | 16 | 68801726 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828274 | stop gained | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823404 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829653 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829679 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68801820 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68815725 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823557 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822190 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823566 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801709 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801814 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 |