Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60372061 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 18 | 60372165 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2000 | 2000 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60371694 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 9 | 6589230 | missense variant | C/G;T | snv | 8.7E-05; 2.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53766475 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 19923751 | intergenic variant | G/T | snv | 0.11 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 19924067 | intergenic variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.776 | 0.360 | 16 | 68355785 | stop gained | C/A | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 174701439 | intron variant | G/A | snv | 0.75 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 45195521 | intergenic variant | C/T | snv | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60196859 | non coding transcript exon variant | C/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60205756 | intergenic variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60230570 | intergenic variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60236371 | intergenic variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60244097 | intergenic variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60192330 | upstream gene variant | C/A | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 602036 | intergenic variant | C/T | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 20 | 52476457 | intron variant | T/C | snv | 0.25 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 3 | 85835000 | intron variant | A/G | snv | 0.15 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 45173674 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 9893362 | intergenic variant | G/A | snv | 8.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53759886 | intron variant | T/C | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60372261 | missense variant | G/A | snv | 9.5E-05 | 7.0E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60372245 | stop gained | G/T | snv | 6.8E-05 | 1.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1999 | 2011 |