| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.160 | 2 | 178605642 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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1 | 156137653 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2016 | |||||||||||
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15 | 63057019 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||||||||
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1 | 156134964 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2008 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 156130745 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136350 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
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6 | 7562762 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2006 | |||||||||||
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1 | 156135922 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2012 | |||||||||||
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1 | 156136049 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2011 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 156130708 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2011 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 14 | 23428505 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 156114934 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 154413544 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2011 | |||||||||
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10 | 110821880 | frameshift variant | CC/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||||
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1.000 | 10 | 119676617 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115275 | splice donor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 39665762 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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2 | 178559769 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 178633900 | frameshift variant | -/C | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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10 | 119651752 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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15 | 63059667 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.827 | 0.080 | 15 | 63062263 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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2 | 219418497 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134865 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |