Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 122392714 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99317841 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 38927359 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99344976 | synonymous variant | T/A;C | snv | 4.0E-06; 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 200703710 | intron variant | C/T | snv | 0.79 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 54296531 | intron variant | G/T | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 9120023 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 5377115 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99357540 | upstream gene variant | T/C | snv | 9.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 51495005 | regulatory region variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 113561238 | intergenic variant | A/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 44911368 | intergenic variant | A/G | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 197349672 | intergenic variant | C/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 174106365 | intron variant | A/G | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 44915534 | intergenic variant | C/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 101348402 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 73887725 | intron variant | -/A;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99126006 | intron variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 10634850 | upstream gene variant | C/T | snv | 8.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 113503698 | intergenic variant | C/A | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 90215590 | intron variant | G/A | snv | 4.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 150269889 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 127636481 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 5.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 216600151 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 98671846 | intergenic variant | A/G | snv | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |