Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95506522 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95506546 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95469896 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95477631 | frameshift variant | AGCC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95478057 | frameshift variant | GAGT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95480462 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95480462 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479134 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1996 | 1996 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95467363 | synonymous variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95476058 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95482204 | splice acceptor variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95449930 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479149 | splice acceptor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95453562 | frameshift variant | AT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95469119 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95458207 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95485814 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95481954 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95456414 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479006 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95481987 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95467333 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95478094 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479060 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95458178 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 |