Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17226226 | stop gained | G/A;T | snv | 5.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17223929 | stop gained | GC/TA | mnv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224094 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17223987 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228025 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216461 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
|
4 | 0.882 | 0.200 | 17 | 17222517 | missense variant | G/A | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219017 | splice donor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227888 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227936 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227899 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224022 | frameshift variant | ATGATGCTGTACCAGC/CTGAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216466 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224107 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216380 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215243 | frameshift variant | TGGTCATCCTCACACCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215258 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219101 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219148 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215072 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17221604 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17226200 | frameshift variant | CCTGGCGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216501 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216476 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215312 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 |