Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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15 | 0.827 | 0.240 | 18 | 55229003 | frameshift variant | -/ATTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 18 | 55228999 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228850 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228283 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254694 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228892 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228898 | inframe deletion | AGGAGCTTGGTC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228966 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55229000 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232601 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232606 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232645 | stop gained | -/GACTACTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232654 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 18 | 55234546 | splice donor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55234565 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254678 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55259950 | frameshift variant | -/GA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.882 | 0.320 | 18 | 55269829 | splice donor variant | ACCCAT/GGGAC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55275649 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 18 | 55229021 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232631 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254555 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55259984 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55261515 | frameshift variant | CCCGC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55275665 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 |