Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55350904 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55279550 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55275753 | splice acceptor variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55261466 | splice region variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55260029 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55234623 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228855 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55279658 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55257324 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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15 | 0.827 | 0.240 | 18 | 55229003 | frameshift variant | -/ATTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228283 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228892 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228898 | inframe deletion | AGGAGCTTGGTC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232645 | stop gained | -/GACTACTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254678 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55259950 | frameshift variant | -/GA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.882 | 0.320 | 18 | 55269829 | splice donor variant | ACCCAT/GGGAC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254555 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55259984 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55261515 | frameshift variant | CCCGC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55275665 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55275667 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 18 | 55275712 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55350904 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.240 | 18 | 55350391 | frameshift variant | CTTT/- | delins | 0.700 | 0 |