Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336337 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32326504 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32336837 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32371074 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337431 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32362536 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32356438 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336587 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32319211 | frameshift variant | AACCATCTTATAATCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337833 | stop gained | AGAG/TGAGGA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32354968 | frameshift variant | CAAGCA/GC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32319230 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32337130 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32338000 | frameshift variant | GTT/TA | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32355017 | frameshift variant | AGAAA/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32338903 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32336691 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
|
2 | 1.000 | 13 | 32340834 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32332796 | frameshift variant | ACTT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32336545 | frameshift variant | AAGAG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32333309 | frameshift variant | TCAGAACTAATT/ATCAG | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332855 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32319171 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 13 | 32325107 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338664 | frameshift variant | -/GT | delins | 0.700 | 0 |