Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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11 | 56698623 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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22 | 37071352 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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6 | 109313625 | intron variant | A/G | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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9 | 4844265 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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10 | 45459616 | intron variant | C/T | snv | 7.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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16 | 175654 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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22 | 50528485 | non coding transcript exon variant | T/C;G | snv | 0.61; 8.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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3 | 196180782 | intergenic variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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6 | 139512875 | intron variant | T/G | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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3 | 24309320 | intron variant | A/G | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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6 | 109305762 | intron variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 99522443 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 113599 | intron variant | G/A | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 196107486 | regulatory region variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 135645230 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 25821542 | intron variant | C/T | snv | 6.1E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | ||||||||||
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14 | 103356425 | regulatory region variant | C/G | snv | 7.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41937537 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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1 | 39604267 | intergenic variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.851 | 0.160 | 22 | 37073551 | missense variant | G/A;C | snv | 0.53; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2012 | ||||||||
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22 | 32484598 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65759007 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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6 | 135131014 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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19 | 12913436 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 135097497 | intron variant | C/T | snv | 6.9E-02 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 2009 | 2013 |