| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.320 | 9 | 137762822 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 15 | 44615487 | stop gained | GTA/ATC | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 154031259 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 20241938 | missense variant | G/A | snv | 3.0E-04 | 2.4E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 20242004 | missense variant | G/A | snv | 4.5E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 20242003 | missense variant | C/G;T | snv | 7.8E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 48387961 | splice donor variant | T/C | snv | 4.3E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 33444529 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | Y | 1029445 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27176104 | intergenic variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 88752194 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.851 | 0.240 | 6 | 27566749 | intergenic variant | A/G | snv | 5.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 27041678 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 119380704 | intron variant | A/G | snv | 5.6E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 27018022 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 27446145 | downstream gene variant | A/G | snv | 9.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 6 | 25828554 | intron variant | A/T | snv | 7.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27237643 | intergenic variant | C/T | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27168446 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27217885 | intergenic variant | T/C | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 111643461 | intron variant | T/C | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 88112289 | intron variant | G/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 18 | 55391007 | intron variant | C/T | snv | 6.4E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 26392287 | missense variant | G/C | snv | 8.6E-02 | 7.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 26384865 | intron variant | C/G | snv | 7.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |