Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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19 | 1207121 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 1218495 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207091 | frameshift variant | -/AC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 1220403 | frameshift variant | -/ACCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221321 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||||||
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19 | 1207004 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 1220588 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1206993 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221320 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221320 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221270 | frameshift variant | -/GA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 1218488 | frameshift variant | -/GAAGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220431 | frameshift variant | -/GGACATCA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207064 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207109 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221979 | frameshift variant | -/TCCATCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221329 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 1220479 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 1220371 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1222983 | splice acceptor variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220450 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||||||
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19 | 1218501 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2007 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 | |||||||||
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19 | 1220579 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218449 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 |