Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1207113 | missense variant | T/C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 5 | 1998 | 2019 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 14 | 1998 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220434 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220700 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1222988 | missense variant | G/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 1207058 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 1219352 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220641 | stop gained | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 8 | 1998 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220438 | missense variant | T/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1221216 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2004 | 2004 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1221976 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
19 | 1221973 | inframe deletion | GGTTCTCCATCCGGCAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220708 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1207204 | splice donor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220641 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1221976 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2017 | |||||||||
|
19 | 1220451 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1221996 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1220450 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||||||
|
19 | 1218501 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2007 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 19 | 1207163 | stop gained | A/G;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | ||||||||
|
19 | 1221997 | missense variant | G/A;C | snv | 3.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2009 |