Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.160 | 10 | 87965286 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.320 | 10 | 87957958 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87957938 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87961120 | splice donor variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
10 | 87933192 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 87961033 | stop gained | -/ATATCTAG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87952136 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
10 | 87960903 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87952137 | frameshift variant | AGAG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87894054 | frameshift variant | TT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87933019 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87961083 | frameshift variant | -/CA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933200 | frameshift variant | GG/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
10 | 87960978 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87961006 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87958008 | frameshift variant | -/TG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87960907 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87952180 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87864541 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87960941 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87933189 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87933135 | frameshift variant | GC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87957957 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87958021 | splice donor variant | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
10 | 87933030 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 |