| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1998 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 10 | 87925551 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 87957955 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.200 | 10 | 87933165 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2000 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933246 | frameshift variant | AA/-;A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2002 | 2017 | |||||||||
|
0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 87894089 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2015 | ||||||||
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10 | 87894102 | inframe deletion | GTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2015 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87925558 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925550 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2015 | |||||||||
|
0.742 | 0.360 | 10 | 87960957 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2008 | ||||||||
|
0.851 | 0.280 | 10 | 87933162 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2012 | |||||||||
|
0.732 | 0.360 | 10 | 87952142 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 10 | 87961042 | frameshift variant | ACTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
10 | 87965294 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2013 | |||||||||||
|
0.776 | 0.240 | 10 | 87925558 | splice region variant | AGTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 87864539 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 10 | 87864514 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||||||
|
10 | 87957970 | missense variant | GT/TG | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2016 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
0.742 | 0.280 | 10 | 87931090 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
10 | 87894050 | missense variant | GG/AC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2011 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933130 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2010 | |||||||||
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0.763 | 0.160 | 10 | 87965285 | splice acceptor variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2017 |