| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 57714152 | intergenic variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2016 | 2019 | |||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 2 | 66523432 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | |||||||||
|
11 | 88564572 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
10 | 123256985 | intergenic variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
10 | 62858580 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
9 | 125889260 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
6 | 98202301 | intron variant | T/-;TT;TTT;TTTTTTTTTTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
17 | 4829172 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1 | 35314387 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
1 | 62114219 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 5.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
10 | 21541651 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
2 | 200091100 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 18 | 55431862 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
2 | 47252427 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
7 | 114232880 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
13 | 110103485 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
11 | 102609659 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
4 | 81333754 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
3 | 70421683 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53773852 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
6 | 89080482 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1 | 98054663 | upstream gene variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
16 | 19976314 | intergenic variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
18 | 75908215 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |