Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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16 | 19393323 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 113332835 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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19 | 9848338 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 30799168 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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13 | 79977428 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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2 | 57714152 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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2 | 113348562 | intron variant | G/T | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2016 | 2018 | ||||||||||
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3 | 171131724 | intron variant | A/C | snv | 2.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1 | 98597446 | intergenic variant | C/T | snv | 2.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 174767801 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1 | 35314387 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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15 | 97171304 | intergenic variant | A/T | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 34939412 | non coding transcript exon variant | A/C | snv | 7.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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13 | 110103485 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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11 | 102609659 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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2 | 58655630 | intron variant | A/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 143497144 | intron variant | A/G | snv | 3.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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3 | 143247876 | intergenic variant | G/A | snv | 5.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 2176439 | intron variant | T/C | snv | 0.98 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 88105028 | intron variant | A/G | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 75908215 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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14 | 57902575 | intron variant | A/G | snv | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 53873690 | regulatory region variant | G/A | snv | 7.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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13 | 110177535 | intron variant | A/T | snv | 2.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 34833416 | downstream gene variant | C/T | snv | 8.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |