| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.790 | 0.280 | 1 | 10325413 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.900 | 0.833 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112754960 | stop gained | C/T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112780895 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112792446 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112792494 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.200 | 5 | 112815507 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112815594 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112819347 | splice region variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112828889 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 112828923 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112838399 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.7E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112839461 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.667 | 0.400 | 1 | 114713907 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.583 | 0.600 | 1 | 114713908 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 7 | 116778953 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 116783402 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 7 | 116783421 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 12116249 | intergenic variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1279417 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294548 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294790 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 13261659 | intron variant | C/T | snv | 6.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 134436505 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160069961 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160070006 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |