| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
11 | 108343231 | frameshift variant | TCTC/-;TC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2009 | |||||||||||
|
11 | 108365382 | frameshift variant | AACTGAAAGGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2017 | |||||||||||
|
11 | 108333941 | inframe deletion | TGT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2011 | |||||||||||
|
11 | 108317500 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2015 | |||||||||||
|
11 | 108315872 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | ||||||||||
|
11 | 108326163 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2006 | |||||||||||
|
11 | 108345819 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2009 | ||||||||||
|
11 | 108330355 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 1998 | |||||||||
|
11 | 108310168 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2015 | |||||||||||
|
11 | 108365340 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 | |||||||||||
|
11 | 108310176 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
11 | 108310255 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
|
11 | 108335104 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
|
11 | 108335942 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
11 | 108320040 | frameshift variant | AA/-;AAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
|
11 | 108345797 | frameshift variant | -/AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||||
|
11 | 108365219 | splice donor variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
|
11 | 108353826 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
|
11 | 108347278 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
11 | 108353765 | splice acceptor variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
11 | 108347316 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
11 | 108353859 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||||
|
11 | 108325509 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 108329192 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 108345755 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 |