| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.280 | 11 | 108325416 | missense variant | C/A;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.280 | 11 | 108327665 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108331442 | splice region variant | GAGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108343372 | splice region variant | GTGA/- | delins | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108343338 | frameshift variant | TTTCAGTGCC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108332848 | missense variant | TG/GC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108345797 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2015 | |||||||||
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11 | 108343231 | frameshift variant | TCTC/-;TC | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2009 | |||||||||||
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11 | 108365382 | frameshift variant | AACTGAAAGGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2017 | |||||||||||
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11 | 108333941 | inframe deletion | TGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2011 | |||||||||||
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11 | 108317500 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108354855 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108312467 | frameshift variant | TAAAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365400 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108310188 | frameshift variant | G/CCT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108329112 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365415 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108365324 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108331951 | frameshift variant | GA/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2003 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108317401 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108332899 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2007 | |||||||||
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11 | 108315872 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108330314 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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11 | 108326163 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108333885 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2015 |