Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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11 | 116836221 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116835948 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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11 | 116836134 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 116836112 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 116837121 | missense variant | G/C;T | snv | 6.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 116837118 | missense variant | G/C | snv | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 116836361 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1988 | 1994 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 116836392 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 116836019 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 116836017 | missense variant | C/G;T | snv | 8.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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11 | 116837020 | missense variant | C/T | snv | 3.0E-03 | 8.9E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116835331 | upstream gene variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2019 | ||||||||
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11 | 116836968 | intron variant | A/C;G | snv | 0.85 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 116837100 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 116836023 | missense variant | G/A;T | snv | 4.2E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 116837053 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1988 | 1994 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 116837053 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 11 | 116836271 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 116836094 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 116836867 | intron variant | A/G | snv | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 116836867 | intron variant | A/G | snv | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 116836867 | intron variant | A/G | snv | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.763 | 0.360 | 11 | 116837697 | 5 prime UTR variant | C/T | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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11 | 116836622 | intron variant | A/G | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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11 | 116836622 | intron variant | A/G | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |