| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 11 | 2445213 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72344139 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.320 | 2 | 171443559 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 20189359 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.720 | 1.000 | 0 | 2000 | 2001 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107710192 | stop gained | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 13 | 20189523 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 69959325 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 151430715 | frameshift variant | -/GATTGGCA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 107663430 | missense variant | T/C | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 26476319 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 12 | 47984112 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | X | 110264571 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 71617295 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 13 | 20189256 | frameshift variant | CTTGATGAACTTCC/- | delins | 1.5E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107702050 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 13 | 20188982 | stop gained | TCCAGACAC/GAATGTCATGAACACTG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | X | 19353124 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 8 | 143818426 | inframe deletion | GGGCAAAGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 137199553 | stop gained | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 26460027 | stop lost | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107689166 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 18119405 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 107694478 | stop gained | A/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 77211338 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |