Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2064410 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2088234 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2076087 | frameshift variant | TCTG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2054380 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 2064302 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2071845 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2074383 | frameshift variant | CT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2086833 | frameshift variant | AATGACT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2085027 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2086818 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 2081761 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2088045 | splice acceptor variant | CA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2079157 | frameshift variant | -/GATACGTC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2062533 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 2074235 | frameshift variant | -/AC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2056746 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2065517 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2088225 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2054317 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2089813 | missense variant | G/A | snv | 3.7E-03 | 3.3E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2080325 | stop gained | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2063042 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |