Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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5 | 68295257 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295257 | inframe deletion | GACAAACGTATGAACAGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68293722 | inframe deletion | AGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295419 | splice region variant | GGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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1.000 | 5 | 68293708 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 68293835 | splice donor variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 68293836 | splice donor variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 |