| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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20 | 63444765 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 20 | 63406659 | frameshift variant | -/GCCCA | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2014 | ||||||||||
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9 | 135768856 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 20 | 63413526 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 20 | 63442428 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 41970211 | protein altering variant | AGTCT/GA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 44284206 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37505442 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490393 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
20 | 63442529 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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4 | 127938782 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 88823780 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 109137529 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 9 | 109141360 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 109141466 | inframe deletion | CCT/- | delins | 2.0E-05 | 2.7E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 9 | 109149675 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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15 | 89333346 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 15 | 25354536 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 1 | 42930671 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 |