| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 14 | 23417174 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420349 | splice region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 11 | 47339376 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156135925 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 110812303 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23424119 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 38586038 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 156134497 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 154420676 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 4 | 1973 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136110 | synonymous variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579663 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 7581012 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178604049 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178630250 | stop gained | G/A | snv | 8.1E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136350 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 23425357 | missense variant | C/A;G;T | snv | 8.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 156130708 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 156114934 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 154413544 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 10 | 119676617 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115275 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134811 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 178633900 | frameshift variant | -/C | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134865 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 |