Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.724 | 0.440 | 9 | 130872961 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 2 | 162273810 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 43041036 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 6 | 43050050 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 21 | 37486563 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
0.763 | 0.320 | 6 | 24777262 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.763 | 0.280 | 6 | 24777279 | frameshift variant | TCAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079077 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.790 | 0.240 | 14 | 87988523 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 5 | 36984990 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.520 | 20 | 58903703 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 2 | 229830831 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 8 | 60849154 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.480 | 11 | 118478153 | stop gained | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 12 | 13569973 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079078 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 23406263 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 23452993 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | 17 | 44853306 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 |