Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079077 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.320 | 11 | 71441307 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.790 | 0.240 | 14 | 87988523 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 103256241 | splice donor variant | G/A;C | snv | 4.4E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 5 | 36984990 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 11 | 103220720 | missense variant | A/G | snv | 2.4E-04 | 2.6E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.716 | 0.520 | 20 | 58903703 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.320 | 11 | 71435840 | splice acceptor variant | C/A;G | snv | 5.6E-05; 3.9E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.360 | 2 | 229830831 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 8 | 60849154 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.480 | 11 | 118478153 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 12 | 13569973 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079078 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 23406263 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 23452993 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | 17 | 44853306 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.240 | 16 | 70496367 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.320 | 3 | 41227287 | protein altering variant | CCACAAGCAG/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 3 | 49047207 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 79042902 | frameshift variant | -/T | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 9 | 83972190 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 16 | 68337496 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 16 | 68347257 | frameshift variant | -/GCTCTCCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.360 | 21 | 37472869 | frameshift variant | TAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5082676 | splice region variant | A/G | snv | 1.0E-04 | 1.3E-04 |
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0.700 | 0 |