Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.776 | 0.360 | 15 | 89629561 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-06; 7.3E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43580926 | intron variant | C/T | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43511034 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 83575938 | intron variant | A/G | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43305163 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 123780425 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43320989 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 123769476 | intron variant | T/C | snv | 0.25 | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43552526 | intron variant | T/C | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43328367 | intron variant | T/C | snv | 0.80 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43556155 | 3 prime UTR variant | A/T | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43576289 | intron variant | T/C | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43609548 | TF binding site variant | C/T | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43539900 | intron variant | G/A | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43411046 | intron variant | C/T | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43411716 | intron variant | C/T | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43411808 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 123745334 | intron variant | T/C | snv | 7.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 43334022 | intron variant | C/A | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 49041665 | intron variant | A/G | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 11 | 102199908 | intron variant | A/G | snv | 8.2E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 12 | 55970537 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.742 | 0.480 | 12 | 56088396 | intron variant | T/G | snv | 0.65 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 94715511 | intergenic variant | C/T | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 52313907 | intergenic variant | T/A;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |