| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 21554099 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21554124 | frameshift variant | AACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21554144 | splice donor variant | T/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560651 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560652 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21560662 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560676 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560692 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560694 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21561095 | splice region variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 21561126 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1992 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 21561127 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21561130 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21561138 | frameshift variant | -/TCAG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21561214 | splice donor variant | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.120 | 1 | 21563158 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21563204 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 1 | 21563212 | missense variant | AC/CA | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2012 | |||||||||
|
0.851 | 0.080 | 1 | 21563219 | missense variant | G/A;C | snv | 1.4E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1999 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21563237 | frameshift variant | C/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21564086 | frameshift variant | C/- | delins | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 21564094 | missense variant | G/A;C | snv | 9.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21564103 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1988 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21564110 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2012 | |||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 21564118 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1998 | 2015 |