| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.080 | 1 | 21563219 | missense variant | G/A;C | snv | 1.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1999 | 2018 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 21575736 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1993 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 21575879 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 7 | 1998 | 2013 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 21563212 | missense variant | AC/CA | mnv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 21561126 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1992 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21564103 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1988 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 21564139 | missense variant | G/A;C | snv | 2.4E-03; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2009 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 21563158 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21577632 | frameshift variant | T/- | del | 8.7E-06; 1.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2010 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 21564094 | missense variant | G/A;C | snv | 9.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2009 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 21570327 | missense variant | G/A;C;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2017 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 21573673 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21573801 | splice donor variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21575877 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21570321 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 1999 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 21554124 | frameshift variant | AACT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21573727 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21575813 | frameshift variant | -/GCAG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21575914 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21563204 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21573764 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 21575774 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21576545 | frameshift variant | GACA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21573693 | stop gained | C/A;T | snv | 1.2E-05; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21563237 | frameshift variant | C/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |