Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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15 | 56369974 | intron variant | -/A | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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2 | 238193015 | intron variant | -/A;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 63773159 | intron variant | -/ATTT | delins | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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20 | 36983292 | intergenic variant | -/C | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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9 | 86263457 | upstream gene variant | -/CT | delins | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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17 | 50184820 | 3 prime UTR variant | -/CTTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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7 | 80675962 | intron variant | -/GGGTTGAGA | delins | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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17 | 59873258 | intron variant | -/GT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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3 | 49432529 | upstream gene variant | -/GTTTATTT;TTTTATTT;TTTTATTTATTT;TTTTATTTATTTATTT;TTTTATTTATTTATTTATTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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7 | 6397234 | intron variant | -/T;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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20 | 37035116 | intron variant | -/TA | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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14 | 58287055 | intron variant | -/TT | ins | 0.82 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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6 | 109261139 | intron variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1 | 117708553 | regulatory region variant | A/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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17 | 44252803 | intron variant | A/C | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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15 | 78270761 | intron variant | A/C | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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5 | 179813910 | intron variant | A/C | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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7 | 148857243 | intron variant | A/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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9 | 136205504 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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12 | 124893863 | intergenic variant | A/C | snv | 9.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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10 | 125844213 | intron variant | A/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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3 | 160458109 | intron variant | A/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1 | 205213744 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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15 | 89237741 | intergenic variant | A/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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22 | 21563570 | intron variant | A/C | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |