| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 1 | 45332080 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17033060 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 45333452 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 45332955 | stop gained | C/A;T | snv | 5.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.320 | 1 | 241504246 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 241504127 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.320 | 1 | 241517310 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 241504216 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 241504203 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
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1 | 45331176 | splice donor variant | AGTGCCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2002 | |||||||||||
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1 | 45333158 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 17023975 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 17044767 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1 | 17044758 | splice region variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 17028727 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 241497861 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1 | 17027866 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||||
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1 | 161323612 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 241512145 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 241500571 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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1 | 241497922 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 17023981 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||||
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1 | 45331255 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 45333453 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1 | 17022720 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 |