| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.080 | 1 | 17024076 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 45332300 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 1 | 241511983 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 17024024 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 17022655 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.320 | 1 | 241517209 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 45332574 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 45332636 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2009 | |||||||
|
0.925 | 0.320 | 1 | 241504130 | missense variant | A/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.320 | 1 | 241508781 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 17022654 | frameshift variant | GAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2007 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 17033058 | splice donor variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 17033059 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2007 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 17028712 | frameshift variant | T/CC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 1 | 161340638 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 241502559 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 1 | 241508758 | inframe deletion | TGCTGT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
1 | 241506084 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 241504056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 1 | 241512085 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
|
1 | 17023973 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2015 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 45331302 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
1 | 45340218 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 | |||||||||||
|
0.925 | 0.320 | 1 | 241500534 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 161356841 | splice donor variant | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2005 |