Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.827 | 0.160 | 16 | 56501014 | stop gained | G/A;C | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 21 | 43774760 | splice acceptor variant | C/G | snv | 1.5E-04 | 2.7E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.360 | 17 | 46171276 | stop gained | G/A | snv | 5.2E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 102912180 | inframe deletion | CCTCACCAGATGGGCCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 161423825 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 199272423 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 145977482 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 5 | 37048547 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 6 | 78958551 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 8 | 93791324 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 10 | 75024984 | frameshift variant | GGGT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 10 | 75030037 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 31801619 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.480 | 11 | 118478153 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 12 | 13569973 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 34255385 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | 17 | 44853306 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | X | 41346607 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | X | 72572657 | frameshift variant | GG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 153693971 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 3 | 114339276 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 64297507 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 |