Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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18 | 63253621 | intron variant | C/T | snv | 2.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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5 | 88895818 | intron variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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4 | 54542832 | intergenic variant | T/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||||
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11 | 33892021 | 5 prime UTR variant | T/C | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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18 | 48934533 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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17 | 78125783 | missense variant | A/G | snv | 0.24 | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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17 | 81558634 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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5 | 1104823 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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1 | 214007378 | intron variant | A/G | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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6 | 164057356 | intergenic variant | C/A | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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5 | 1284020 | intron variant | C/T | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||||||||
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19 | 2161322 | intron variant | T/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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8 | 21934261 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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20 | 50485053 | intergenic variant | T/C | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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2 | 111410354 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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9 | 4118111 | missense variant | G/T | snv | 0.67 | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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12 | 88424702 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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13 | 113849020 | intron variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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6 | 7232156 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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2 | 207134989 | intron variant | G/A | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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18 | 48680897 | intron variant | G/A | snv | 1.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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19 | 33263642 | intergenic variant | C/T | snv | 6.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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11 | 108473354 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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6 | 44062274 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.92 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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13 | 40679967 | intergenic variant | C/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 |