| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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10 | 13695768 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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6 | 125301591 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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3 | 24293020 | intron variant | -/GTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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15 | 78259585 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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2 | 28852165 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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7 | 27167069 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 148043161 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 190281 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1 | 12601409 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 45749271 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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7 | 44833526 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 88499645 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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19 | 807442 | non coding transcript exon variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 99525359 | upstream gene variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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16 | 28859870 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 39613752 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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6 | 42087094 | 3 prime UTR variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 46122132 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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3 | 20064181 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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6 | 130057688 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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14 | 69727846 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 26674633 | upstream gene variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 118265258 | non coding transcript exon variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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3 | 169373781 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |