| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 196180782 | intergenic variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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6 | 139512875 | intron variant | T/G | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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15 | 65759007 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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6 | 135131014 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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3 | 24309320 | intron variant | A/G | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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12 | 4223312 | intergenic variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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14 | 65035521 | intron variant | G/A | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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6 | 109305762 | intron variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 99522443 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 113599 | intron variant | G/A | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 196107486 | regulatory region variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 135645230 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 103356425 | regulatory region variant | C/G | snv | 7.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 39604267 | intergenic variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 32484598 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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19 | 12913436 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 37078039 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | ||||||||||
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0.790 | 0.200 | X | 154536002 | missense variant | C/T | snv | 9.1E-03 | 3.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 190281 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 134391 | intron variant | T/G | snv | 2.0E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||
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16 | 264781 | intron variant | G/A;T | snv | 2.9E-05; 6.5E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||||
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16 | 248589 | intron variant | A/G | snv | 3.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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6 | 139514552 | intron variant | C/T | snv | 0.51 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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6 | 109287294 | intron variant | C/T | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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0.851 | 0.320 | 6 | 135097880 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |