| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 | 133805873 | missense variant | G/C | snv | 0.22 | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
3 | 20334054 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1 | 63659401 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 52796511 | missense variant | A/G | snv | 1.6E-03 | 6.4E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1 | 63648758 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
|
3 | 133832798 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133722323 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
|
1 | 63654942 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
4 | 114719413 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
3 | 133805129 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133827453 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133722750 | intron variant | A/T | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133765344 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133569662 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133817811 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
|
1 | 63679612 | intergenic variant | C/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133771189 | intron variant | A/C | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 133765868 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
3 | 133818073 | intron variant | T/C | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
7 | 119360158 | intergenic variant | C/T | snv | 0.84 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
5 | 118824240 | intergenic variant | A/C | snv | 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
3 | 133823117 | intron variant | T/G | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133844095 | intron variant | T/C | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133822039 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133756878 | synonymous variant | C/T | snv | 0.13 | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |