Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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3 | 133747311 | intron variant | C/T | snv | 7.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 3 | 133789620 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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3 | 133862615 | intron variant | A/G | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
8 | 72917865 | intron variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 63653675 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 63653305 | intron variant | A/G | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 63653244 | intron variant | A/G | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 63651866 | intron variant | G/A;T | snv | 3.2E-05; 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1 | 63643593 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 63643100 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1 | 63642222 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 63641820 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1 | 63641613 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 133828401 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 63641357 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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2 | 155678644 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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3 | 133836656 | intron variant | T/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 133766610 | intron variant | A/G | snv | 0.56 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1 | 63659308 | intron variant | G/T | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.724 | 0.480 | 12 | 111672685 | synonymous variant | T/C | snv | 1.9E-02 | 5.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 63646195 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 133807559 | intron variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 133541672 | downstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133541583 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
3 | 133765869 | intron variant | T/-;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |