| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 8 | 115604876 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115604954 | frameshift variant | -/ATCTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414484 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414768 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414831 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115414924 | frameshift variant | CTCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115415048 | frameshift variant | -/GTTTTGTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115418329 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115418352 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115418369 | frameshift variant | -/G | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115418397 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115418421 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 115418422 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115415107 | intron variant | A/C;G | snv | 4.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 115604276 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 115418359 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |