| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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10 | 117255281 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 4 | 786584 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 113897860 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 66455465 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 73500589 | missense variant | C/A | snv | 4.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 1204058 | missense variant | C/A;G | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.708 | 0.520 | 14 | 28767903 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 37999220 | missense variant | C/A;T | snv | 1.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 49635782 | stop gained | C/A;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 38129453 | splice donor variant | C/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 10 | 71825892 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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2 | 135943412 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 47281003 | missense variant | C/G | snv | 2.2E-03 | 1.9E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 140504904 | missense variant | C/G | snv | 7.4E-03 | 4.0E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 47282367 | missense variant | C/G | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.280 | 16 | 2496206 | stop gained | C/G;T | snv | 6.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 6 | 98899353 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||||
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16 | 89694721 | missense variant | C/G;T | snv | 5.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 27481179 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 176945951 | missense variant | C/G;T | snv | 4.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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9 | 732609 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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6 | 117394232 | missense variant | C/G;T | snv | 1.5E-03; 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 117518745 | missense variant | C/G;T | snv | 8.2E-06; 2.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 16 | 2496872 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||
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0.882 | 0.280 | 16 | 2496266 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 |