| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 8 | 60852682 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 68211844 | frameshift variant | -/G | delins | 2.4E-05; 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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15 | 68211754 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 5 | 37125344 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 4 | 786584 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 135943412 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71444036 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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12 | 124968903 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 124967167 | missense variant | C/T | snv | 3.6E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 117518745 | missense variant | C/G;T | snv | 8.2E-06; 2.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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20 | 36209731 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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12 | 109768213 | missense variant | A/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 98899353 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||||
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0.708 | 0.520 | 14 | 28767903 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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14 | 87934803 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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14 | 87950752 | intron variant | AA/-;A;AAA | delins | 0.96 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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9 | 6533142 | missense variant | T/C | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 66455465 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 66541927 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-03 | 8.7E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 27481179 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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4 | 108014518 | missense variant | G/C;T | snv | 3.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 67128716 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 40456504 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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10 | 103277773 | missense variant | G/A | snv | 3.5E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 53236409 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-04 | 8.4E-05 |
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0.700 | 0 |