| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 6 | 27288323 | intron variant | A/C | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27123646 | upstream gene variant | C/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27293545 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 18 | 55487771 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.880 | 1.000 | 2 | 2009 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 88752194 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.851 | 0.240 | 6 | 27566749 | intergenic variant | A/G | snv | 5.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 27041678 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 119380704 | intron variant | A/G | snv | 5.6E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 27018022 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27446145 | downstream gene variant | A/G | snv | 9.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 25828554 | intron variant | A/T | snv | 7.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27237643 | intergenic variant | C/T | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27168446 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27217885 | intergenic variant | T/C | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 111643461 | intron variant | T/C | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 88112289 | intron variant | G/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 18 | 55391007 | intron variant | C/T | snv | 6.4E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 26392287 | missense variant | G/C | snv | 8.6E-02 | 7.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 26384865 | intron variant | C/G | snv | 7.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 84039099 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 127833520 | intron variant | A/G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.790 | 0.240 | 15 | 44659104 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 30353955 | downstream gene variant | C/A | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27218013 | intergenic variant | T/A | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 27295862 | intron variant | A/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |