Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112835165 | splice region variant | -/GT | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112840425 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112819026 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835123 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112837697 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839404 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839848 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112792474 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835093 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839999 | stop gained | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112780782 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112821953 | stop gained | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112819276 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835163 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112839048 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112815548 | frameshift variant | ACAC/-;AC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112835166 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112828885 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112838394 | frameshift variant | TTAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112839942 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112838544 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112843551 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112815564 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |