| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 2 | 3168181 | regulatory region variant | T/C | snv | 3.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 19401286 | intron variant | C/A | snv | 6.2E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 681593 | missense variant | G/A | snv | 4.1E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 41000929 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 169611580 | missense variant | C/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 88972472 | intron variant | G/T | snv | 0.13 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 76988371 | intron variant | C/T | snv | 0.21 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 19518601 | intron variant | T/C | snv | 6.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 118031487 | intron variant | A/G | snv | 5.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 94791412 | intergenic variant | T/C | snv | 6.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 85984238 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 8.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 38873719 | intron variant | A/G | snv | 8.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 4469958 | regulatory region variant | G/A | snv | 1.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 80443266 | intron variant | A/G | snv | 1.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 95675665 | intron variant | A/G | snv | 1.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 142275662 | intron variant | G/A | snv | 9.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 3776090 | downstream gene variant | G/A | snv | 6.1E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 142389482 | intron variant | A/G | snv | 1.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 158952834 | intron variant | T/C | snv | 6.1E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 40695009 | downstream gene variant | C/T | snv | 9.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 13692262 | intergenic variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 38697587 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 121366663 | downstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 18947176 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 61333207 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |