| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.080 | 6 | 64066349 | frameshift variant | A/- | del | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2008 | 2019 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 2 | 61839503 | frameshift variant | A/- | del | 6.4E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 94044736 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 54625964 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 11 | 66531967 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 63984390 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 111929283 | frameshift variant | A/- | del | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 24082826 | frameshift variant | A/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 3 | 150972565 | missense variant | A/C | snv | 2.7E-04 | 1.5E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||
|
0.807 | 0.160 | 15 | 71811481 | splice acceptor variant | A/C | snv | 5.3E-04 | 5.1E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 63864319 | stop gained | A/C | snv | 1.9E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 63726641 | stop gained | A/C | snv | 3.9E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 38323427 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 1 | 216246592 | missense variant | A/C | snv | 2.1E-04 | 6.3E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42704457 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 216365084 | missense variant | A/C;T | snv | 4.0E-06; 3.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 2 | 181603835 | splice donor variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 26438228 | missense variant | A/G | snv | 2.3E-04 | 1.5E-04 |
|
0.740 | 1.000 | 6 | 2011 | 2018 | |||||||
|
0.827 | 0.080 | 1 | 94063250 | missense variant | A/G | snv | 1.5E-04 | 1.7E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2019 | |||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 129532253 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.827 | 0.080 | 6 | 42178374 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 215799066 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 216321921 | missense variant | A/G | snv | 2.4E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
0.807 | 0.080 | 1 | 94011395 | intron variant | A/G | snv | 2.3E-04 | 3.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 63721252 | missense variant | A/G | snv | 3.8E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |