| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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20 | 34310533 | intron variant | G/A | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34276497 | intron variant | C/G | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127292558 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127319031 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127296171 | intron variant | C/T | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127276963 | intron variant | A/G | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127279984 | intron variant | A/G;T | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34273750 | intron variant | T/G | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34274021 | intron variant | T/G | snv | 0.75 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127257791 | intron variant | C/T | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127275751 | intron variant | C/A | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127200465 | intron variant | C/A;G | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 65349976 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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14 | 47394632 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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20 | 34311868 | upstream gene variant | G/C | snv | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34300731 | intron variant | G/A | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34303394 | intron variant | G/T | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34291914 | intron variant | A/T | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34289960 | intron variant | C/T | snv | 0.70 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 53010182 | intergenic variant | G/C | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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2 | 127494658 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127509268 | intron variant | A/C | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
0.763 | 0.240 | 2 | 27519736 | intron variant | T/C | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127219542 | intron variant | T/C | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.645 | 0.600 | 2 | 27508073 | missense variant | T/C;G | snv | 0.63; 4.0E-06 | 0.68 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 |