| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 127365986 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127198967 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127438822 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127374277 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35049257 | intron variant | T/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35155806 | intergenic variant | A/C | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35213480 | intron variant | T/C | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 34458956 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73442719 | splice region variant | A/G | snv | 0.16 | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73442100 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | ||||||||
|
2 | 127200465 | intron variant | C/A;G | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35141639 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
20 | 35149858 | upstream gene variant | C/T | snv | 8.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35695704 | intron variant | A/G | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35957141 | intron variant | A/G | snv | 8.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35133117 | intron variant | T/C | snv | 9.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73524914 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
20 | 34311868 | upstream gene variant | G/C | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 34310533 | intron variant | G/A | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 34289960 | intron variant | C/T | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127249498 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 27602848 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
2 | 127436236 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127576951 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 27588855 | intron variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |